Η σπάνια γενετική μετάλλαξη που επιτρέπει σε 75χρονη να μην αισθάνεται καθόλου πόνο (ΒΙΝΤΕΟ)

Πώς το γονίδιο FAAH-OUT θα βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών

Μια γυναίκα από το Ηνωμένο Βασίλειο ζει τη ζωή της χωρίς να αισθάνεται σχεδόν καθόλου πόνο. Τώρα, οι επιστήμονες λένε ότι ανακάλυψαν πώς μια σπάνια γενετική μετάλλαξη της επιτρέπει να ζει έτσι.


Οι γιατροί ειδοποιήθηκαν για πρώτη φορά για την κατάσταση της Jo Cameron, όταν η ίδια υποβλήθηκε σε μια σοβαρή εγχείρηση και δεν χρειάστηκε κάποιο παυσίπονο για να ανακουφισθεί από τον πόνο κατά τη διάρκεια της ανάρρωσής της.

Ο αναισθησιολόγος της την έστειλε σε γενετιστές πόνου στο UCL και στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης. Μετά από εξετάσεις, βρήκαν γονιδιακές μεταλλάξεις που σήμαιναν ότι δεν αισθανόταν τον πόνο όπως οι περισσότεροι άνθρωποι.

Οι ερευνητές του University College του Λονδίνου ανακάλυψαν πώς λειτουργεί η μετάλλαξη σε μοριακό επίπεδο. Είπαν ότι η μελέτη θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών.

Η 75χρονη Jo Cameron, η οποία ζει κοντά στο Λοχ Νες, έχει πει στο παρελθόν ότι αντιλαμβάνεται ότι το δέρμα της καίγεται, μόνο όταν της μυρίζει καμμένη σάρκα. Συχνά καίει τα χέρια της στο φούρνο, αλλά δεν αισθάνεται κανέναν πόνο που να την κινητοποιεί. Επιπλέον, δεν αισθάνεται ποτέ άγχος ή φόβο.

Οι γιατροί πιστεύουν πως η Cameron είναι ένας από τους λίγους ανθρώπους στον κόσμο με μεταλλάξεις σε αυτό που ονομάζεται γονίδιο FAAH-OUT. Οι επιστήμονες εντόπισαν για πρώτη φορά τη μετάλλαξή της το 2019.

Η μετάλλαξή της θα φέρει εξελίξεις στην επιστήμη

Μετά την τελευταία ανάλυση, οι επιστήμονες δήλωσαν ότι η μετάλλαξη έχει τους ίδιους βιολογικούς μηχανισμούς που πιστεύεται ότι επιτρέπουν την ταχύτερη επούλωση των πληγών, σύμφωνα με το bbc.com.

Ο καθηγητής James Cox, από το UCL Medicine, δήλωσε: «Η μετάλλαξη είναι μια από τις σημαντικότερες αλλαγές που έχουν γίνει στο ανθρώπινο σώμα. Κατανοώντας τι ακριβώς συμβαίνει σε μοριακό επίπεδο, μπορούμε να αρχίσουμε να κατανοούμε τη σχετική βιολογία. Αυτό ανοίγει δυνατότητες για την ανακάλυψη φαρμάκων που θα μπορούσαν μια μέρα να έχουν εκτεταμένα θετικά αποτελέσματα στους ασθενείς».

Ο συνάδελφός του, Δρ Andrei Okorokov, περιέγραψε το γονίδιο FAAH-OUT ως «μια μικρή γωνιά μιας τεράστιας ηπείρου, την οποία η μελέτη αυτή άρχισε να χαρτογραφεί». «Εκτός από τη μοριακή βάση για την έλλειψη πόνου, οι εξερευνήσεις αυτές εντόπισαν μοριακές οδούς που επηρεάζουν την επούλωση πληγών και τη διάθεση, οι οποίες επηρεάζονται από τη μετάλλαξη FAAH-OUT. Ως επιστήμονες είναι καθήκον μας να διερευνούμε και πιστεύω ότι τα ευρήματα αυτά θα έχουν σημαντικές εξελίξεις σε τομείς έρευνας, όπως η επούλωση τραυμάτων, η κατάθλιψη και άλλα», είπε.